脊肌萎缩症基因诊断和产前诊断技术的临床应用

【作者】 唐新华； 朱宝生； 贺静； 陈红； 李利； 郑淑芳； 朱姝；

【机构】 云南省第一人民医院昆明医学院附属昆华医院遗传诊断中心； 云南省第一人民医院儿科； 昆明市儿童医院内三科；

【摘要】 <正>应用限制性内切酶酶切 PCR 产物检测疑似 SMA 患儿 SMN1基因第7、8外显子缺失；并同时使用 SMN1基因上的 JK53CA1/2、D5S637和 CATTI 三个 STR 位点连锁分析,以直接法和间接法为4家有 SMA 患儿生育史的孕妇实施了 SMA 产前基因诊断．17例疑似 SMA 患儿中,4例为 SMN1基因第7第8外显子同时缺失,2例为 SMN1基因仅第7 外显子缺失,第8外显子无缺失,11例临床疑诊病例没有第7或者第8外显子缺失．4名胎儿均未检出 SMN1基因第7更多还原