MYH9基因相关失调症家族新双核苷酸突变类型的发现

【作者】 郑继平； 张淑芳； 谢俊； 韦双双； 张兆山；

【机构】 海南大学生命科学与农学院； 海口市人民医院检验科； 军事医学科学院生物工程研究所；

【摘要】 <正>为了认识和了解海南省首例 MYH9相关失调症家系 MYH9基因相关疾病的致病机理,对该家系的临床表现进行了调查。该家系无论是患病比例,或是发病的严重程度都明显甚于先前所有报道病例,显示出复杂的 MHA、EPTS 等多种 MYH9相关失调症类型。随后,对先证者 MYH9基因上40个外显子中最可能存在突变的10个外显子(1,10,16,24, 25,26,30,31,38和40)进行全长 PCR 扩增和测序,确定其突变类型。发现先证者 MYH9基因的1号外显子第9位核苷酸存在 G→C 突变,25号外显子第157位核苷酸存在 T→G 突变,分别引起密码子 CAG→CAC 和 GCT→GCG 的更多还原