线粒体DNAA3243G突变临床表型特征和分子遗传学分析

【作者】 方方； 马袆楠； 王晓慧； 王旭； 丁昌红； 陈光； 金洪； 肖静； 吴沪生； 张英； 戚豫； 邹丽萍；

【机构】 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科；

【摘要】 <正>应用聚合酶链反应-限制片断长度多态性(PCR-RFLP)对 MELAS 综合征疑似患儿外周血和部分肌肉组织标本进行线粒体 DNAA3243G 突变筛查,并对突变阳性患者的家庭成员进行外周血 A3243G 突变筛查；分析儿童 A3243G 突变的临床资料并进行临床表型分类,比较 A3243G 突变比例与临床症状之间的关系。外周血标本检出19例 A3243G 突变, 突变比例为9%～85．9%,4例同时在肌肉组织检测到相同突变,突变比例为42．4%～64．8%,均高于血细胞的比例。19例中男性11例,女性8例；发病年龄1个月～15．5岁,5～11岁12例；病程1天～7年,其中＜1年11例。患儿母亲11更多还原