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一个Ⅰ型神经纤维瘤家系的基因突变分析
【作者】 黄颖浩； 杨琴波； 邓云华； 余念文； 王擎； 刘木根；
【机构】 华中科技大学生命科掌与技术学院人类基因组研究中心； 华中科技大学生命科学与技术学院人类基因组研究中心； 华中科技大学同济医院皮肤科； 湖北职业技术学院；
【摘要】 <正>鉴定了一个中国家庭常染色体显性遗传病——Ⅰ型神经纤维瘤．通过连锁分析和 NF1基因测序,发现该家系中 NF1 疾病的致病基因与 NF1基因连锁,并在 NF1基因上发现了一个无义突变 G1336X．该突变导致神经纤维蛋白从 C 末端截
- 【会议录名称】 遗传学进步与人口健康高峰论坛论文集
- 【会议名称】遗传学进步与人口健康高峰论坛
- 【会议时间】2007-11
- 【会议地点】中国云南昆明
- 【分类号】R739.41
- 【主办单位】中国遗传学会、中华医学会医学遗传学分会、中国科学院遗传与发育生物学研究所