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胎儿出生缺陷和遗传病筛查诊断技术研究
【作者】 朱俊真； 余小平； 于凤华； 郭文潮； 张宁； 闫萍； 王淑霞； 张为霞； 张德峰； 李亚丽； 李军；
【机构】 河北省人民医院三优中心；
【摘要】 <正>对35891例就诊的遗传咨询者进行胎儿出生缺陷和遗传病筛查。其中超声采用美国 GE 公司 Voluson 730 PRO 超声仪常规检查胎儿、胎盘、羊水等一般情况的筛查诊断21 958例：产前筛查337例；细胞遗传学检查10442例,其中外周血8987例, 产前诊断1455例(包括绒毛、羊水、胎儿脐血细胞染色体各种显带和 FISH 技术等)；基因诊断87例(产前基因诊断10例)．结果在超声检查中发现胎儿异常2274例,随访结果与原报告不符的有3例,诊断率为99．99％。经超声提示行羊水细胞染色体检查30例,
- 【会议录名称】 遗传学进步与人口健康高峰论坛论文集
- 【会议名称】遗传学进步与人口健康高峰论坛
- 【会议时间】2007-11
- 【会议地点】中国云南昆明
- 【分类号】R714.5
- 【主办单位】中国遗传学会、中华医学会医学遗传学分会、中国科学院遗传与发育生物学研究所