COL1A1基因转录调控序列突变与单纯性马蹄内翻足相关性

【作者】 赵宁； 金春莲； 刘丽英； 曹东华； 林长坤； 吉士俊； 孙开来；

【机构】 中国医科大学医学遗传学教研室；

【摘要】 <正>常规提取孕15、17、19、21天模型胎鼠和正常对照胎鼠后肢总 RNA,并反转录得到 cDNA。采用半定量 RT-PCR 方法分析 Col(?)基因在胎鼠后肢发育不同阶段的表达情况；常规提取20例单纯性马蹄内翻足患儿和4例正常儿童的肌肉和肌腱组织的总 RNA,并反转录得到 cDNA,采用半定量 RT-PCR 方法分析 COLIAI 基因在患儿患侧及正常对照肌肉、肌腱组织中的表达情况；从 NCBI GeneBank 查询 COLIAI 基因上游转录调控区-103(?)bp～+30bp 及第1内含子的序列,采更多还原