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抗维生素D佝偻病PHEX基因突变分析
【作者】 王静； 金春莲； 任梅宏； 林长坤； 武盈玉； 孙开来；
【机构】 中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室；
【摘要】 <正>应用常规饱和酚-氯仿法提取基因组 DNA．聚合酶链反应扩增 PHEX 基因22个外显子序列,DGGE 方法结合测序检测突变。在3名患者中检测出 PHEX 基因突变：患者(H11)检测出16外显子上游46 bp(T→C)突变,经过对100 名正常人的同一位点进行筛查,没有发现相同的改变。可以排除多态,经 P-match 软件预测,产生新的 En-1(转录因子,
- 【会议录名称】 遗传学进步与人口健康高峰论坛论文集
- 【会议名称】遗传学进步与人口健康高峰论坛
- 【会议时间】2007-11
- 【会议地点】中国云南昆明
- 【分类号】R591
- 【主办单位】中国遗传学会、中华医学会医学遗传学分会、中国科学院遗传与发育生物学研究所