两例血清乙酰胆碱酯酶遗传变种的COLQ基因突变分析

【作者】 刘奇才； 郜峰； 王志强； 王凤清； 伊强； 廖冬妹；

【机构】 福建医科大学附属第一医院检验科,福建医科大学基因诊断研究室； 福建医科大学附属第一医院病理科； 福建医科大学神经病学研究所； 福建医科大学附属第一医院检验科； 福建医科大学附属第一医院检验科福,建医科大学基因诊断研究室；

【摘要】 <正>采用 Dibucaine 抑制法和丁酰硫代胆碱底物法测量两例胆碱酯酶(cholodle,CHE)缺乏症患者的血清和破坏红细胞膜后的胆碱酯酶含量,并对患者的乙酰胆碱酯酶(acetylcholinesterase,AChE)相关联的胶质基因 (acetylcholinesterase-Associated Collagen Gene,COLQ)进行扩增、纯化后测序。同时收集受试者的血乳酸、血氨等临床资料进行分析．两例血清胆碱醣酶缺乏症患者的血清 CHE 处于极低水平(12～54(?)U／L,正常参考范围5400～13200 U／L)。 Dibucaine 抑制值分别为0．61％和0．32％,而破坏红细胞膜后的 CHE 与正常对照无显著性差异,CHE 缺乏症患者的血清乳酸、血氨均显著高于对照,其 COLQ 基因测序结果与正常 COLQ 基因对比显示患者的 COLQ 基因出现多位点的突变 (G→C、C→T和 A→C)和大片段插入序列(碱基 T 和片段 GC),collagen Q 胶原蛋白分别从434号和430号氨基酸开更多还原