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β地中海贫血患儿基因型与临床表现相关性研究
【机构】 江西省儿童医院；
【摘要】 β地中海贫血(简称β地贫)是我国南方最常见的、危害最严重的遗传病之一,是由β珠蛋白基因突变导致β肽链缺如(β°)或合成不足(β+)所致。研究基因突变类型不仅有利于优生,而且对探讨基因缺陷与临床病情的相应关系,阐明其发病机制和改进治疗措施等均有重要的指导意义。
- 【会议录名称】 第六次全国医学遗传学学术会议文摘汇编
- 【会议名称】第六次全国医学遗传学学术会议
- 【会议时间】2005-12
- 【会议地点】中国北京
- 【分类号】R725.5
- 【主办单位】中国遗传学会人类和医学遗传专业委员会、中华医学会遗传分会