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中国人视网膜母细胞瘤家系中RB1基因突变筛查及产前诊断
【机构】 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室；
【摘要】 <正>目的视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,Rb)是视网膜起源的胚胎性恶性肿瘤,通常在幼年早期发病,由RB1等位基因发生种系突变或体细胞突变所致,该基因由27个外显子组成,目前定位于 13q14．1-q14．2。本研究对临床确诊的视网膜母细胞瘤病人进行致病基因的突变筛查,确定中国人RB1 基因突变与表型的关系;通过检测突变RB1基因对家系1中的一名孕妇进行产前诊断。方法根据临床特征、眶CT和MRI检查进行临床诊断;采集家系成员外周血标本,常规酚氯仿
- 【会议录名称】 第六次全国医学遗传学学术会议文摘汇编
- 【会议名称】第六次全国医学遗传学学术会议
- 【会议时间】2005-12
- 【会议地点】中国北京
- 【分类号】R739.7
- 【主办单位】中国遗传学会人类和医学遗传专业委员会、中华医学会遗传分会