一种简便的多重PCR方法及其在DMD基因诊断中的应用

【作者】 林长坤； 刘丽英； 鲁阳； 刘维瑜； 武盈玉； 金春莲；

【机构】 中国医科大学医学遗传学教研室；

【摘要】 <正>进行性肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD),是一种较常见的X连锁隐性遗传病,临床上分为缺失型和非缺失型两种。DMD基因突变中以缺失最为常见,约占55％-65％,有两个缺失热点区:即第4-21外显子(占缺失的20％)和第44-52外显子(占缺失的54％-60％)。目前尚无有效的治疗方法,只能通过对高风险胎儿进行产前基因诊断,以杜绝患儿的出生。目的: 建立一种操作简单、结果准确可靠、适合临床应用的检测DMD基因缺失的多重PCR方更多还原