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尿道下裂病人中八个候选基因的突变筛查
【作者】 陈太基； 李强； 王伟秋； 徐家杰； 李森恺； 沈岩；
【机构】 中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室； 中国医学科学院整形外科医院；
【摘要】 <正>尿道下裂(hypospadias,OMIM 146450)是一种常见的男性泌尿生殖系统的先天性畸形,是由于胚胎发育过程中泌尿生殖沟未能自后向前在中线完全闭合所造成。至今,其病因还不清楚。研究表明, 激素特别是雄激素的代谢紊乱是其部分病因,但只占很少的一部分。近年来,一些研究提示一些信号途径中分子功能变化或丧失可导致尿道下裂。
- 【会议录名称】 第六次全国医学遗传学学术会议文摘汇编
- 【会议名称】第六次全国医学遗传学学术会议
- 【会议时间】2005-12
- 【会议地点】中国北京
- 【分类号】R695
- 【主办单位】中国遗传学会人类和医学遗传专业委员会、中华医学会遗传分会