内蒙古地区蒙古族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性研究 摘要

【作者】 陈阿梅； 郭晓明； 张俊玲； 闫文瑛； 刘庆平；

【机构】 内蒙古医学院组织学与胚胎学教研室； 内蒙古血液中心； 山东脐血库； 大连大学生物工程学院；

【摘要】 与T细胞不同,作为天然免疫淋巴细胞的NK细胞不是通过识别各种特异性抗原而发挥效应。NK 细胞的功能由不同的受体调节,其中有一类重要的受体被称为杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptors,KIR)通过识别HLA I类分子而保护正常的细胞免受自身NK细胞的攻击,而丢失了MHC I类分子的靶细胞,如病毒感染细胞或转化的肿瘤细胞对NK细胞的杀伤十分敏感。编码KIR的一系列基因位于人类染色体19q13．42,具有极其丰富的多态性。由于KIR基因分型方法的不断改进与完善,KIR基因家族成员不断扩增,目前共发现18个KIR基因,即KIR1D、 KIR2DL1-5、KIR2DS1-5、KIR3D1-3,KIR3DS1、2个假基因3DP1(又名Xv、X)和KIR2DP1(又名Z)。KIR基因是继HLA系统又一被发现的具高度多态性的、广泛参与免疫调节免疫反应的重要基因。国内外目前正处于对KIR基因分型方法、不同人群中遗传多态分布调查及家系和疾病单倍体组成的研究阶段。在健康人群中我国仅有上海汉族人群KIR基因分布及单倍型研究的报道。作者为调查和分析蒙古族人群的杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptors,KIR)基因的多态性,以获得该人群基本的免疫遗传数据,采用PCR-SSP检测技术对53例内蒙古蒙古族健康人进行KIR基因的低分辨率检测和单倍性分型分析。检出包括两个假基因在内的18个已知KIR基因。在所研究的53例蒙古族个体中共检出了目前已知的18个KIRs基因,其中3DP1检测出了KIR3DP1 的纯合予及KIR3DP1与KIR3DP1v的杂合子,但未检测出KIR3DP1v的纯合子。在检测的全部个体中3DL3,3DL2及2DL4出现频率均为100％。较常见的为3DP1,2DL1,3DL1,2DL3,3DS1,2DL5,基因频率依次96．22％,87．79％,84．90％,75．47％,65．03％和62．26％其次为 2DS2 2DL2,2DS5．2DS4．1D Z．and 2DS3基因频率均是41．50％,39．62％,,35．84％,32．07％,20．75％和15．09％,较低者为2DS1和Xv 频率为7．54％和3．77％。研究结果显示,蒙古族和北方汉族KIR基因频率比较差异显著,蒙古族和上海人群KIR基因频率比较也呈显著性差异。更多还原