分子细胞遗传学研究进展及一个新的染色体病综合症的发现

【作者】 邬玲仟； 梁德生； 夏家辉；

【机构】 中南大学医学遗传学国家重点实验室；

【摘要】 分子细胞遗传学研究进展传统的细胞遗传学是指细胞学在遗传学领域的研究,特别是描述染色体结构和识别致病的基因组畸变。上世纪70年代发现的基于显带技术的常规染色体分析,至今仍然广泛应用。然而,近25年来, 分辨率更高的分子细胞遗传学技术不断发展。一般认为,分子细胞遗传学的基础就是荧光原位杂交 (FISH)。这种技术将标记的DNA探针杂交到细胞的靶位点上,例如中期染色体(中期核FISH)、间期核(间期核FISH)、伸展的染色质纤维(Fiber FISH)、以及最近发展起来的DNA微阵列(Array CGH)。由于传统的细胞遗传学是在显微镜下观察个体细胞或染色体,有人认为微阵列等最新的基因组扫描技术不能归类为细胞遗传学方法。但实际上这些新技术也是在超越显微镜分辨率水平上描述染色体结构,因此,它们是细胞遗传学方法的发展,是细胞遗传学方法与分子技术之间的桥梁。更多还原