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假性肥大型进行性肌营养不良携带者检出及其产前诊断
【机构】 中国医学科学院实验动物研究所； 山东省计划生育科学技术研究所；
【摘要】 应用9对引物多重PCR方法对生育过假性肥大型进行性肌营养不良(Duchenneeuscular dystrophy/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患儿的30个家系进行基因缺失检测和连锁分析,其中缺失型占3例,1例发生在外显子8;1例外显子17、19共同缺失;1例内含子49、50同时缺失。非热点区缺失的家系采用该方法可以使用单体型连锁分析进行检测,其中,2例5’CA位点多态:11例MPIP位点多态;3例内含子i44位点多态;8例内含子i49位点多态,14例内含子i50位点多态,有许多家系可以同时有几个位点提供信息。采用孕早期取绒毛、孕中期取羊水等方法提取DNA,并结合性别鉴定进行了14例产前诊断,所诊断的患儿其父母均采取流引产处理,无1例患儿出生,产后随访,诊断准确率100%。采用多重PCR方法检测DMD基因缺失、多态性位点连锁分析并结合性别鉴定可用于DMD家庭产前诊断。
- 【会议录名称】 中国遗传学会七届一次青年研讨会暨上海高校模式生物E——研究院第一届模式生物学术研讨会论文汇编
- 【会议名称】中国遗传学会七届一次青年研讨会暨上海高校模式生物E——研究院第一届模式生物学术研讨会
- 【会议时间】2005-03
- 【会议地点】中国昆明
- 【分类号】R714.5
- 【主办单位】中国遗传学会