中国人结直肠癌发病中错配修复基因变异的研究

【作者】 王亚平； 李金田； 朱明； 张晓梅； 吴晓柳； 张军妮； 刘晓蓉；

【机构】 江苏省肿瘤防治研究所分子生物学研究室；

【摘要】 <正> 为探讨错配修复基因变异与中国人结直肠癌发病之间的关系,随机选取100例临床初诊的结直肠癌患者,其中有家族史的患者3例,散发性结直肠癌患者97例,配对提取手术切除的癌组织和同源正常组织的基因组DNA。分析过程包括:癌症患者配对样本的微卫星DNA不稳定(MSI)分析,癌组织细胞存在MSI的患者错配修复基因遗传性突变分析、错配修复基因遗传源性和体细胞源性大片段缺失分析。涉及的分析技术包括:变性高效液相色谱技术(DHPLC)、DNA序列分析技术、定量多重PCR技术等。结果:46/100(46%)的癌组织MSI阳性(MSI~+),其中18%为MSI~+-H,28%MSI~+-L。按年龄分组分析表明,发病年龄<45岁的结直肠癌患者中MSI~+更多还原