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亚甲基四氢叶酸还原酶基因 C677T 错义突变与阿尔茨海默病的研究
【作者】 李飞； 江开达； 张明园； 钱伊萍； 汪栋祥； 张野； 江三多；
【机构】 上海市精神卫生中心；
【摘要】 <正> 目的5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrololate reductase,MTHFR)可催化5,10-亚甲基四氢叶酸还原成体内最主要的甲基供体:5-甲基四氢叶酸。MTHFR缺陷将使同型半胱氨酸向甲硫氨酸的甲基转化发生障碍,并最终蓄积导致高半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,Hcy)的发生,有学者推测,高半胱氨酸血症可能通过激活N-甲基-D-天门冬氨酸受体而具有神经细胞毒性,或可促使氧自由基和过氧化氢生成,
- 【会议录名称】 中国神经科学学会精神神经专业委员会成立大会暨第一届学术会议论文集
- 【会议名称】中国神经科学学会精神神经专业委员会成立大会暨第一届学术会议
- 【会议时间】2004-11
- 【会议地点】中国湖南长沙
- 【分类号】R749.161
- 【主办单位】中国神经科学学会精神神经专业委员会