遗传性非腺瘤病性结直肠癌的临床特征与诊断原则——附22个家族的报告

【作者】 徐烨； 蔡三军； 莫善兢； 管祖庆； 孙孟红； 蔡崎； 施达仁；

【机构】 复旦大学肿瘤医院腹部外科；

【摘要】 目的探讨遗传性非腺瘤病性结直肠癌(HNPCC)的临床特点和诊断。方法收集22个符合Amsterdam标准的HNPCC家族,分析其临床特点。结果本组符合Ams- terdam标准的HNPCC发病率为2.6％,22个家族有恶性肿瘤患者101名,结直肠癌患者84 名,发生第一个结直肠癌的平均年龄45.7岁,位于脾曲近侧结肠和直肠的分别占58.3％和 23.8％。23.8％患者发生同时或异时多原发大肠癌。20名患者发生肠外肿瘤,以胃癌居多。结论 HNPCC具有发病年龄早、近侧大肠多见、同时和异时多原发大肠癌发生率高的特点,诊断治疗及随访应有别于散发性大肠癌。本组肠外肿瘤以胃癌发生率高,与国外报道不同。建立中国人的HNPCC诊断标准是必要的。更多还原