鼻咽癌染色体1pter-p36．11杂合性缺失的精细图谱

【作者】 黄必军； 方燕； 梁启万； 鄢践； 张林杰；

【机构】 广州中山医科大学肿瘤研究所病因室；

【摘要】 目的:在 CGH 和 FISH 研究基础上用杂合性缺失(loss of het- erozygosity,LOH)分析法构建鼻咽癌(nasopharyngeal carcinoma,NPC)染色体1pter-p36.11(63.4cM)区域内的精细缺失图谱,为进一步寻找鼻咽癌相关基因提供基础。方法:应用淋巴分离液将肿瘤组织的肿瘤细胞与淋巴细胞分离并以淋巴细胞 DNA 作相应正常对照,利用 1pter-p36.11区域内的20个 SIS 位点(平均间距3cM)对47例 NPC 活检组织进行 LOH 分析并绘制其精细缺失图谱。结果:在47例 NPC 患者中,至少有一个 SIS 位点存在 LOH 的有37例(82.2%),其中 LOH 频率最高的为 D1S234(50.0%),位于1p36.13,其次为 D1S2644 (37.5%),位于1p36.22;微卫星不稳定(microsatellite instability,MI)频率最高的为 D1S243(37.5%),位于1p36.33,其次为 D1S199(30.2%), 位于1p36.21,D1S234的 LOH 及 D1S199的 MI 与临床分期无显著相关(P＞0.05)。结论:NPC 染色体1pter-p36.11之间63.4cM 区域内有两个共同的缺失区,分别位于1p36.13(D1S234,2.0cM)与1p36.22 (D1S436-D1S2644,6.3cM),其间有一个 MI 位点 D1S199,D1S436- D1S199-D1S234区域内可能有一个或几个在早期与 NPC 形成相关的肿瘤抑制基因。更多还原