STK11基因突变在中国人PJ综合征中的特征

【作者】 李宜雄； 吕新生； 夏家辉； 汤熙翔； 夏昆； 何云贵； 张桂英；

【机构】 湖南医科大学附属湘雅医院普外科； 湖南医科大学中国医学遗传学国家重点实验室；

【摘要】 目的:明确 STK11基因在中国人 Peutz-Jeghers(PJ)综合征的突变特征,为建立基因诊断奠定基础。方法:用 DNA 直接测序方法, 对18个家系的 PJS 患者 STK11基因9个外显子进行研究。结果:在6 个家系中发现6个使基因产物发生改变的突变,推测最终导致产生截短型蛋白。结论:在中国人 PJS 患者中 STK11基因突变的检出率为 6/18。突变位点比较广泛,2/3集中在1号外显子。两代以上发病的家系突变率为66.7%,散发病例突变率为16.7%。更多还原