印记SNP rs220028的法医学应用研究

【作者】 赵贵森； 黄代新； 杨庆恩； 余纯应； 杨荣芝；

【机构】 华中科技大学同济医学院法医学系；

【摘要】 目的以印记SNP rs220028为模型,探讨亲源特异性甲基化标记的法医学意义。方法用片段长度差异等位基因特异性PCR(Fragments Length Discrepant Allele Specific PCR,FLDAS-PCR)调查117例武汉汉族无关个体和50个三联家系,进行群体遗传学和家系分析;用消化后FLDAS-PCR(Post-digestion FLDAS-PCR,PDFLDAS-PCR)检测18例子代的甲基化等位基因,推断其亲代来源,并与家系分析结果进行比较。结果群体中检出两个等位00因,H=0.5020,DP=0.6249,PEt=0.18746;PDFLDAS-PCR可以选择性检出来自母亲的甲基化等位基因,可将SNP的PEd和DP值分别提高100%和20%。结论SNP rs220028是具有较高的多态性,用PDFLDAS-PCR复合分析该位点的甲基化标记和SNP标记可以推断生父(母)基因。更多还原