胎儿DNA的富集在胎儿性别鉴定中的应用研究

【作者】 习华英； 周新； 郑芳； 李霞； 张颖； 孙小波；

【机构】 武汉大学中南医院临床基因诊断中心；

【摘要】 目的:探讨应用PCR联合扩增SRY基因和内参基因 AGL增强胎儿性别诊断准确性,预防X连锁伴性遗传病患儿出生。方法:用QIAamp法提取56位孕妇血浆中游离的胎儿DNA,用多重巢式PCR技术,检测其胎儿的性别决定基因SRY基因及内参基因AGL基因。胎儿实际性别以胎儿出生性别或B超检测性别为准。结果:56位孕妇血浆中游离胎儿DNA含量为0．0012-0． 2275μg/μL,PCR扩增胎儿DNA,男性出现178bp,495bp,265bp大小片段,女性仅出现265bp大小片段,以出生性别为准计算的联合检测胎儿SRY基因和AGL基因的灵敏度为93．33％(28／30),特异度为96．15％(25／26),准确度为94．64％(53／56)。结论:PCR联合扩增SRY基因和内参基因AGL可有效预防假阴性结果的发生,提高了性别检测的准确性,为无创性产前诊断提供了安全可靠的方法。更多还原