t(1;18)平衡易位的细胞遗传学分析

【作者】 佟彤； 高文英； 陈悦；

【机构】 天津儿童医院儿研所；

【摘要】 目的本文对一个患儿及其家庭成员的染色体分析,讨论染色体平衡易位携带者对其子代的影响。方法取外周血,做72小时淋巴细胞培养,常规制片,G显带,镜下进行染色体计数及核型分析。结果患儿核型为46,XX,t(1;18)(q25;p11);其父核型为46,XY,t(1;18)(q25;p11),其母和兄长核型正常,分别为46,XX和46XY。结论由于患儿的父亲是t(1;18)平衡易位的携带者,母亲正常,患儿得到其父平衡易位的配子,因此同父亲一样是平衡易位的携带者。其兄得到父亲正常的配子,因而拥有正常的染色体核型。该例患儿的平衡易位,由遗传所致,没有遗传物质的丢失,故表型正常。因其母有流产史,由此推断胎儿可能得到不平衡的配子,因本例有较大染色体片段的易位,致使染色体有较大片段的丢失和重复而流产。染色体易位是造成习惯性流产、死胎、染色体异常患儿的重要原因之一,因此成为遗传咨询工作的重点。更多还原