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肾上腺脑白质营养不良的分子诊断与分子机制
【机构】 南京军区福州总医院分子医学研究中心； 南京军区福州总医院神经内科；
【摘要】 肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,简称ALD)包括X-连锁的肾上腺脑白质营养不良和新生儿肾上腺脑白质营养不良2种遗传病。由于后者在临床上极为罕见,通常所说的肾上腺脑白质营养不良即指前者。该病在人类疾病的研究史上有着特殊的地位——美国在20世纪90年代初曾专门拍摄一部感人至深的影片,叙述一个美国ALD家庭与疾病奋力抗争,并主动开展治疗研究,最终发明作为饮食疗法配方的“Lorenzo油”(Lorenzo’s oil)的真实故事。本文拟对国内外ALD的分子生物学研究进展作一综述。
- 【会议录名称】 第十届全军检验医学学术会议论文汇编
- 【会议名称】第十届全军检验医学学术会议
- 【会议时间】2005-06
- 【会议地点】中国井冈山
- 【分类号】R596
- 【主办单位】中国人民解放军医学检验学会