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应用全血直接PCR-酶切法快速诊断儿童脊肌萎缩症
【机构】 南京军区福州总医院全军医学检验中心； 南京军区福州总医院神经内科；
【摘要】 目的探讨脊肌萎缩症快速分子诊断方法。方法直接以抗凝血为模板,行SMN1第7外显子的PCR扩增。PCR产物用Dra I进行消化。结果用PCR可从含3种不同抗凝剂的抗凝血(新鲜或陈旧)中直接扩增出SMN基因的第7外显子。PCR产物直接酶切区分SMN1与SMN2。白细胞计数与PCR产物量相关明显。将此法应用于2例SMA患儿的临床诊断,结果与常规的PCR-酶切法一致。结论运用全血直接PCR-酶切法较常规的PCR-酶切法更能快速准确地诊断儿童脊肌萎缩症,因此有较大的推广及应用价值。
- 【会议录名称】 第十届全军检验医学学术会议论文汇编
- 【会议名称】第十届全军检验医学学术会议
- 【会议时间】2005-06
- 【会议地点】中国井冈山
- 【分类号】R744
- 【主办单位】中国人民解放军医学检验学会