男性不育症精子发生相关基因缺陷的筛查研究

【作者】 朱惠斌； 罗军； 程利南； 刘银坤；

【机构】 上海市计划生育技术指导所；

【摘要】 本研究目的是了解男性不育患者精子发生相关基因缺陷的状况,探讨缺陷与精子生成的关系。应用多重聚合酶链反应(PCR)扩增分析方法对149例无精子症或严重少精子症患者及100例有正常生育能力的男子进行了 Y 染色体上相关基因检测,发现无精予症患者有11例存在着 Y 染色体上不同基因片段的微缺失,缺失率为7.38%,而正常对照组均未发现相应部位的缺失。提示 Y 染色体微缺失是引起无精子症造成男性不育的一个重要原因,在进行单精子卵泡浆内注射(ICSI)时应进行 Y 染色体微缺失的分子检测,以免 ICSI 治疗后所生的男性后代亦有与其父亲相同原因的不育问题。研究同时还进行了外周血染色体核型分析的检测,结果男性不育症组的异常核型发生率为 14.09%,其中47,XXY15例,46,XX 男性3例,其它异常3例。而正常对照组异常核型发生率为2%,提示对男性不育患者中进行类似检测是具有积极的临床意义。11例存在 Y 染色体上不同基因片段微缺失者只有一例合并有异常核型,说明两者之间无相关性。更多还原