正常生育能力男性Y染色体异态分析

【作者】 陈永桂； 李启发； 汪智锁；

【机构】 合肥市妇幼保健院优生遗传室；

【摘要】 目的:对有正常生育能力,其妻生育两胎以上正常子女无不良生育史,男性大 Y 染色体调查, 了解大 Y 染色体出现率,以分析大 Y 染色体与生育的关系。方法:对有两个以上正常孩子的男性(合肥郊区),其妻无异常妊娠分娩史的男性。做外周血染色体分析,把大于等于18号染色体的列为大Y染色体。将我室遗传咨询门诊中有不良生育史男性大 Y 染色体出现率作为对照。结果:正常生育能力男性共116例,身体健康,年龄30-63岁,2个子女54例,3个以上子女72例,共检出11例为大 Y 染色体:11/116占9.48%。我室统计异常生育史大 Y 染色体出现率 14%(29/207)例,性发育异常,大 Y 染色体占25%。结论:正常生育能力男性大 Y 染色体明显低于不良生育男性,大 Y 染色体虽是异态,但能产生临床效应,这可能在某种环境条件下,大 Y 染色体出现临床效应,有待进一步研究。更多还原