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山西地区线粒体DNA11778突变所致Leber遗传 性视神经病变外显率分析
【机构】 山西医科大学第一医院遗传室；
【摘要】 目的:分析山西地区线粒体 DNAll778位点突变者外显率。方法:应用等位基因特异性 PCR 检测视神病病变着线粒体 DNA11778位点.对突变者及其母系成员进行分析。结果:在30个家系中17个家系仅完证者患病,另13个家系陈先征者外母系亲属有72人携带该位点突变。其中40人出现临床症状。结论:山西地区 mtDNA 位点突变者外显率达55.6%。
【关键词】 Leber 遗传性视神经病变；
线粒体 DNA 突变；
- 【会议录名称】 中国优生优育协会第三届学术研讨会专辑
- 【会议名称】中国优生优育协会第三届学术研讨会
- 【会议时间】2003-04
- 【会议地点】中国安徽黄山
- 【分类号】R774.6
- 【主办单位】中国优生优育协会