Cys529Tyr纯合基因突变导致的激肽释放酶原(PK)缺陷症

【作者】 丁秋兰； 王学锋； 戴菁； 陆晔玲； 陈华云； 王鸿利；

【机构】 上海瑞金医院临床输血科；

【摘要】 <正>目的:遗传性激肽释放酶原缺陷症(PK)是一种少见的凝血因子缺陷症,于1965年首次报道。该缺陷症无临床出血表现,本文探讨1例激肽释放酶原缺陷症的分子致病机制。方法:常规凝血象检查,如活化部分凝血酶原时间 (APTT)延长,用 APTT 纠正试验,即经孵育后,再检测 APTT。用 primier5对相关基因的所有外显子及侧翼序列进行引物设计,对 PCR 扩增所有产物进行直接测序。更多还原