变性高效液相色谱法筛选胶质瘤易感基因ERCC2的单核苷酸多态性

【作者】 杨冬； 朴明学； 赵澎； 张亚卓； 戴钦舜；

【机构】 北京市神经外科研究所； 北京天坛医院； 哈尔滨医科大学附属一院神经外科；

【摘要】 <正>SNPs(single nucleotide polymorphisms)是指基因组中由于单个核苷酸改变而引起的DNA序列多态性,包括碱基转换、颠换等,在人群中的发生率高于1%。近几年来,由于它在遗传学上的重要地位越来越受到广泛的关注,并逐渐成为分子医学研究的热点。DHPLC(denaturing high performance liquid chromatography)是一种高通量筛选基因组DNA序列变异的新手段。本研究采用DHPLC技术检测了脑胶质瘤患者和正常对照组共223例位于19号染色体的ERCC2 (excision repair cross—complementing in rodents2)——纠正鼠突变细胞切除修复缺陷基因的第22号外显子及其邻近的部分内含子序列,对不同DHPLC峰型进行测序验证,并对序列的单核苷酸多态性与基因分型进行了初步分析。更多还原