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中国人常染色体显性遗传Emery-Dreifuss型肌营养不良一家系基因突变研究
【作者】 胡静； 袁军辉； 高(山乌)博； 樋口逸郎； 李娜； 赵哲； 沈宏锐； 有村公良；
【机构】 河北医科大学第三医院神经肌肉病科； 日本鹿儿岛大学院医齿学综合科神经内科、老年病学(第三内科)；
【摘要】 <正>目的探讨常染色体显性遗传Emery-Dreifuss型肌营养不良(AD-EDMD)的临床、病理和分子生物学特点。方法临床资料;骨骼肌活检组织化学染色病理分析;基因测序(LMNA基因12个外显子);单倍体分析(四个CA重复标记物D1S305、D1S2777、D1S2624、D1S2635)。结果①临床特点:先证者(27岁)发病早期即有关节挛缩、进行性加重的肌无力和肌萎缩,以及心脏受累,肌酸激酶正常(140U/L),肌电图提示肌源性
- 【会议录名称】 第十一届全国神经病学学术会议论文汇编
- 【会议名称】第十一届全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2008-08
- 【会议地点】中国吉林长春
- 【分类号】R746.2
- 【主办单位】中华医学会神经病学分会