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KSS/PEO的线粒体DNA突变分析
【作者】 王康； 焉传祝； 王国相； 张永庆； 金淼； 顾卫红；
【机构】 卫生部中日友好医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心； 山东大学齐鲁医院神经内科；
【摘要】 <正>背景Kearns-Sayre综合征(KSS)和眼外肌麻痹(PEO)是具有共同分子遗传机制的呼吸链缺陷疾病。PEO主要表现为进行性的上睑下垂、眼外肌麻痹和复视,可伴有轻微肌病表现,KSS在PEO基础上有色素性视网膜病、心脏传导阻滞、小脑共济失调或脑脊液蛋白增高。一般散发的KSS/PEO由mtDNA单一大片段缺
- 【会议录名称】 第十一届全国神经病学学术会议论文汇编
- 【会议名称】第十一届全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2008-08
- 【会议地点】中国吉林长春
- 【分类号】R777.4
- 【主办单位】中华医学会神经病学分会