【作者】 陈蕊雯； 段世伟； 蔡青； 吴丹； 林经安； 吕柯； 胡建达； 施柯； 韩星海； 陈琦； 冯国鄞； 贺林； 孙树汉；

【机构】 第二军医大学医学生物技术与分子遗传研究所基础医学部医学遗传学教研室； 上海交通大学Bio-X生命科学研究中心中国科学院营养研究所； 第二军医大学长海医院风湿免疫科； 福建医科大学第一附属医院中心实验室； 福建医科大学协和医院福建省血液研究所；

【摘要】 <正>强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一种常见的、累及中轴关节和肌腱韧带骨附着点的慢性炎症性疾病,在炎症性关节炎中发病率占第二位,被认为是一种复杂性状疾病。目前,AS病因尚不清楚,近年来,随着分子遗传学技术的发展和人类基因组研究的深入,对AS的研究已取得很大进展, 发现遗传因素在发病中起了主导作用,所涉及的遗传因素除HLA-B27以外,尚有HLA区域内外的其它易感基因的参与。肿瘤坏死因子基因(TNFα)位于染色体6p21．3的MHC Ⅲ区域,由4个外显子和3个内含子组成,四个独立的全基因组扫描结果提示TNFα位于AS的易感区域。TNFα具有介导炎症和免疫调节作用。相关研究表明:AS病人骶髂关节的滑液中TNFαmRNA升高;cDNA芯片表达谱显示AS病人 TNF-α表达上调,半定量RT-PCR证实TNF-α转录显著高于健康人。所有这些都提示TNFα是AS的候选易感基因。更多还原