长距离PCR在血友病A携带者检测和产前诊断中的应用研究

【作者】 丁培芳； 王勤友； 孙汶生； 张雪芹； 滕彬； 申法奎；

【机构】 山东大学医学院； 山东省血液中心；

【摘要】 <正> 目的:建立一种重型血友病A(HA)携带者检测和产前诊断方法,提高产前诊断水平,保证产前诊断准确、可靠。方法:选择有重型HA家族史的25例HA携带者,采用长距离DNA扩增(LD-PCR)技术,直接检测是否存在FVⅢ基因倒位。对LD-PCR基因诊断阳性携带者于妊娠20-24周抽取夫妻静脉血和胎儿脐静脉血,应用Bigg’s一期法检测更多还原