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江西籍肝豆状核变性第八外显子突变的研究
【机构】 江西省儿童医院；
【摘要】 目的应用Taqman模式的荧光定量PCR方法对江西籍肝豆状核变性病人第八外显子突变热点进行检测。方法对12例肝豆状核变性患者及5例正常体检者分别采用针对肝豆状核交性第八外显子的正常探针与突变探针进行荧光定量PCR检测。结果 12例肝豆状核变性患者中有10例为肝豆状核变性第八外显子突变杂合子,5例正常体检者均为正常。结论肝豆状核变性第八外显子突变为肝豆状核变性患者的高发突变位点(10／12),可作为肝豆状核变性患者基因检测的首选突变位点。该突变位点与其它突变位点以复合杂合子形式存在,共同制约而发病。
- 【会议录名称】 湖北省遗传学会、江西省遗传学会2006年学术年会暨学术讨论会论文摘要集
- 【会议名称】湖北省遗传学会、江西省遗传学会2006年学术年会暨学术讨论会
- 【会议时间】2006-09
- 【会议地点】中国江西九江
- 【分类号】Q75
- 【主办单位】湖北省遗传学会、江西省遗传学会