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在一个X-连锁眼球震颤的中国家系中发现新的GRP143基因突变
【作者】 刘静宇; 任翔; 王秀凤; 郭唐英; 蔡周; 代小华; 王旭; 唐朝晖; 刘木根; 王擎;
【机构】 华中科技大学人类基因组研究中心和生命科学与技术学院; 南阳市唐河县人民医院检验科;
【摘要】 <正>在中国,一个五代共三十四人的X染色体连锁隐性遗传的眼球震颤家系,患病9例,均为男性。其发病时间均在出生后数月内,症状:双眼呈水平性眼球震颤,无中间带,无快慢相, 向各方向转动无变化。伴有弱视、近视/高度近视和散光。精神紧张时眼球震颤频率加快,遮盖一只眼检查视力时摆动频率增加更为显著;精神放松时,摆动频率明显降低。无代偿头位。前
【关键词】 眼球震颤;
X-连锁遗传;
家系;
GPR143基因新突变;
- 【会议录名称】 湖北省遗传学会、江西省遗传学会2006年学术年会暨学术讨论会论文摘要集
- 【会议名称】湖北省遗传学会、江西省遗传学会2006年学术年会暨学术讨论会
- 【会议时间】2006-09
- 【会议地点】中国江西九江
- 【分类号】Q987
- 【主办单位】湖北省遗传学会、江西省遗传学会