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在一个X-连锁眼球震颤的中国家系中发现新的GRP143基因突变

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【作者】 刘静宇任翔王秀凤郭唐英蔡周代小华王旭唐朝晖刘木根王擎

【机构】 华中科技大学人类基因组研究中心和生命科学与技术学院南阳市唐河县人民医院检验科

【摘要】 <正>在中国,一个五代共三十四人的X染色体连锁隐性遗传的眼球震颤家系,患病9例,均为男性。其发病时间均在出生后数月内,症状:双眼呈水平性眼球震颤,无中间带,无快慢相, 向各方向转动无变化。伴有弱视、近视/高度近视和散光。精神紧张时眼球震颤频率加快,遮盖一只眼检查视力时摆动频率增加更为显著;精神放松时,摆动频率明显降低。无代偿头位。前

  • 【会议录名称】 湖北省遗传学会、江西省遗传学会2006年学术年会暨学术讨论会论文摘要集
  • 【会议名称】湖北省遗传学会、江西省遗传学会2006年学术年会暨学术讨论会
  • 【会议时间】2006-09
  • 【会议地点】中国江西九江
  • 【分类号】Q987
  • 【主办单位】湖北省遗传学会、江西省遗传学会
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