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在一个X-连锁眼球震颤的中国家系中发现新的GRP143基因突变
【作者】 刘静宇； 任翔； 王秀凤； 郭唐英； 蔡周； 代小华； 王旭； 唐朝晖； 刘木根； 王擎；
【机构】 华中科技大学人类基因组研究中心和生命科学与技术学院； 南阳市唐河县人民医院检验科；
【摘要】 <正>在中国,一个五代共三十四人的X染色体连锁隐性遗传的眼球震颤家系,患病9例,均为男性。其发病时间均在出生后数月内,症状:双眼呈水平性眼球震颤,无中间带,无快慢相, 向各方向转动无变化。伴有弱视、近视／高度近视和散光。精神紧张时眼球震颤频率加快,遮盖一只眼检查视力时摆动频率增加更为显著;精神放松时,摆动频率明显降低。无代偿头位。前
【关键词】 眼球震颤；
X-连锁遗传；
家系；
GPR143基因新突变；
- 【会议录名称】 湖北省遗传学会、江西省遗传学会2006年学术年会暨学术讨论会论文摘要集
- 【会议名称】湖北省遗传学会、江西省遗传学会2006年学术年会暨学术讨论会
- 【会议时间】2006-09
- 【会议地点】中国江西九江
- 【分类号】Q987
- 【主办单位】湖北省遗传学会、江西省遗传学会