湖北汉族人群甘露糖结合凝集素基因外显子1多态性与SLE关联性的研究

【作者】 黄亚非； 韩军艳； 张胜桃； 吴雄文； 龚非力；

【机构】 华中科技大学同济医学院免疫学系；

【摘要】 目的:分析湖北汉族人群甘露糖结合凝集素(mannose-binding lectin或mannose-binding protein,MBL或MBP)基因外显子1多态性,探讨其与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的易感性关系。方法:采用异源双链杂交技术对111例健康正常人和41例SLE患者的MBL基因外显子1区多态性进行分析。结果:①共检测出两种等位基因:野生型A和变异型B(在54位密码子由GGC→GAC),未检出变异型C、D等位基因。②正常对照中A等位基因及B等位基因的基因频率分别为0.910和0.090,符合Hardy-Wernberg定律;③SLE病人组中B等位基因频率为0.146,高于正常对照组,但差异无显著性意义。结论:在湖北汉族人群中MBL基因外显子1区具有遗传多态性,而且与已知其他人群的分布频率有一定差异。MBL基因外显子1的遗传多态性并不与系统性红斑狼疮相关联。更多还原