89例小儿遗传病分析

【作者】 刘素云； 马明生； 李牧尧； 托坎；

【机构】 新疆医科大学第一附属医院； 新疆医科大学生物学教研室；

【摘要】 本文报告1981-2005年小儿遗传咨询门诊及新生儿科确诊的遗传病；染色体病30例,其中核型异常22例, 结构异常8例；常染色体显性遗传病19例,常染色体隐性遗传病32例；性连锁遗传病7例；血红蛋白异常1例；共计 89例。常染色体遗传病占57%,染色体异常综合症占33%。常染色体疾病种类繁多,尽管每一种发病率不高,但危害很大,给诊断带来困难。更多还原