染色体22q11基因微缺失的实验室诊断

【作者】 张志芬； 韩维田； 姜淼； 边超英； 王格； 王朝祥； 杨唤杰；

【机构】 沈阳医学院； 辽宁省计划生育科学研究院； 哈尔滨医科大学；

【摘要】 <正>随着医学科学的发展,疾病发生谱亦发生改变,先天性心脏病成为出生缺陷的主要疾病之一。据文献报道,22q11微缺失可导致先天性心脏病发生,因此,建立染色体22q11基因微缺失的实验室诊断方法,不仅有助于该病的确诊,防止患病儿出生,并可预防疾病蔓延。本文建立了应用荧光原位杂交技术对染色体22q11微缺失的实验室诊断方更多还原