G-6-PD缺乏的新生儿筛查实验和临床研究

【作者】 江剑辉； 马燮琴； 宋诚燕； 林本蘅； 曹伟锋利； 黄焰针；

【机构】 广州市妇婴医院广州市新生儿筛查中心；

【摘要】 为探讨G-6-PD缺乏(G-6-PDD)的新生儿筛查实验与临床防治方法,应用荧光斑点法(FST)对新生儿筛查干血片标本进行筛查实验;对阳性者召回抽静脉血以G-6-PDD/6-PGD比值法进行确诊。临床观察新生儿高胆病程及早期防治。结果显示,FST用于新生儿G-6-PDD筛查,阳性率4.2%(484/11437),经确诊,检出率3.7%。特异性86.8%,对重度缺乏者敏感性100%。G-6-PD缺乏新生儿50%发生高胆,相同诱因下重度高胆均由重度缺乏引起,轻～中度缺乏者未重度高胆发生。结论荧光斑点法方法简单、耗时少,可在筛查滤纸干血斑标本上进行大规模检测,准确性高,对重度缺乏者敏感性100%,适用于新生儿筛查,特别有利于高发区的新生儿G-6-PDD的早期诊断和防治。更多还原