孪生女性畸形遗传学分析

【作者】 周琳； 石彦珍； 王建国； 秦红； 赵魏松；

【机构】 安徽省马鞍山市第二医院；

【摘要】 <正> 本文揭示一对孪生女因原发性闭经有相同的46XY染色体核型,SRY基因均(+),而临床表现却有明显差异的病例,这将对性发育异常的研究起到补充作用.例1.19岁,社会性别女,身高160cm,因原发性闭经就诊.典型女性面容,女性脂肪分布,皮肤细嫩,唇须缺如,无喉节,乳发充育较好.无腋毛阴毛,外阴发育较好呈女性化,处女膜完好,有分泌物,阴道深4cm以上.B超示盆腔内未见子宫声象图,在直肠前方可见阴道线,横切在直肠左侧缘可见一3.2cm×2.8cm×2.0cm实性回声区,边界欠清晰;右侧缘可见1.9cm×2.1cm×2.0cm实性回声区边更多还原