多发性脂囊瘤角蛋白17基因突变研究

【作者】 王秀英； 叶月仙； 刘福民； 陈文贤； 史耀舟； 金维荣； 胡兰靛； 赵国屏； 孔祥银； 汪敏；

【机构】 徐州医学院附属医院； 中国科学院上海生物工程研究中心； 徐州市铜山县妇幼保健所；

【摘要】 <正> 多发性脂囊瘤(SM),亦称多发性皮脂囊肿,是一种以多发性皮肤囊肿为特点的常染色体显性遗传病.1994年我们在徐州市遗传病流行病学调查中,发现了3例患者,为一个家系成员,经追踪调查,在此家系五代人中共发现患者31例.1997年Smith等研究发现,SM的角蛋白17(ker-atin 17,K17)基因的两个突变位点,一个突变位点导致了K17第92位天冬酰胺被组氨酸取代,即更多还原