102例先天畸形的遗传与咨询

【作者】 钟静芳； 程灵美； 于茂华； 冯同道；

【机构】 河南省计划生育科研所；

【摘要】 <正> 本文总结我遗传咨询门诊3年的先天畸形102例,并将之按系统及遗传分为9类:1、骨骼系统有成骨不全、软骨发育不全(AD):脊柱裂(MF)等26例;2、五官畸形:隐眼(AR或AD),先天性白内障(AR或MF)、唇、腭裂(MF)等14例;3、消化系统:幽门肥厚性狭窄、巨结肠等(MF)6例:4、心、血管畸形有先心(MF)及心内膜弹力纤维增生症(AR)等11例;5、内分泌及泌尿、生殖系统:垂体性侏儒(AR),睾丸女性化(XR)4例;6、代谢病:马凡氏综合征(AD)及粘多糖贮积症1型(AR)共4例;7、皮肤科有白化病(AR)及先天性外胚层发更多还原