2例婴儿型脊肌萎缩硬化症家系的遗传咨询及预防

【作者】 商微； 范爱玲； 尹卫东；

【机构】 石家庄市第四医院； 河北省电力建设公司西柏坡卫生所；

【摘要】 <正> 先证者,女,3岁,6~+月时曾会坐,后进行性四肢无力2~+年,平时抵抗力极差,每年春秋均得肺炎需住院治疗。查体:生长发育、头颅大小正常,仰卧不能抬头。四肢软,两上肢肌力约Ⅱ级,两下肢肌力0级,感觉存在,下肢腱反射未能引出,心肺正常,肝脾不大,肋缘外翻,腹直肌张力低,手指甲呈两截状,头围49cm,胸围46cm,身高82cm,智力可,X线检查示:髋关节未见异常。肌电所示:运动诱发电位异常中枢性神经源性肌电图改变。其更多还原