肝豆状核变性的家系分析(附20个家系报告)

【作者】 吴志英； 慕容慎行； 王柠；

【机构】 福建医学院附属第一医院神经内科；

【摘要】 <正> 肝豆状核变性是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病。临床上主要表现为肝硬化、锥体外系症状、角膜色素环及肾功能障碍等四个方面。我们自1990-1995年间对福建省各地的50个WD家系进行了详细的家系调查,发现20个家系有阳性家族史。本文就这20个家系的209名成员进行详细的报告,其中确诊患者56例,现存活者36例。文中对WD的临床表现、生化检查、腹部B超、颅脑CT、MRI等辅助检查及遗传学、基因诊断等特点进行了探讨,强调要早期对该病进行详细的家系调查,尤其是对先证者的同胞要尽早应用分子生物学技术进行基因诊断,早期检出症状前患者并尽早予以驱铜治疗。同时,对家系中的基因携带者进行甄别,此对开展优生优育有重大意义。更多还原