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300例苯丙酮尿症的临床和实验研究
【作者】 喻唯民； 贺春； 李晓雯； 靳耀英； 沈明； 张勇； 徐力； 乔付；
【机构】 中日友好医院；
【摘要】 <正> 从1984年11月至1996年5月,我院收治苯丙酮尿症(PUK)患者300例例,其中28例(9.3%)经新生儿筛查发现并在出生后三个月内开始治疗,就诊时无PKU的临床症状。56例(18.7%)在3-12个月时就诊,216例(72.0%)在一岁以后就诊,晚就诊的272例均有PKU的症状和体证,其中智力低下者270例(99.3%),癫痫发作69例(25.4%)。用高效液相对145名患者进行了尿液喋呤谱分析,115名测定了红细胞的二氢喋啶还原酶
【基金】 国家教委留学回国人员工作资助费支持项目
- 【会议录名称】 ’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编
- 【会议名称】’96全国优生科学大会
- 【会议时间】1996-11
- 【会议地点】中国北京
- 【分类号】R722.19
- 【主办单位】中国优生科学协会