多重置换扩增联合单体型分析在植入前遗传学诊断中的应用

【作者】 胡晓； 杜娟； 谭珂； 龚斐； 何文斌； 杨超； 高伯笛； 谭跃球； 卢光琇； 林戈；

【机构】 中信湘雅生殖与遗传专科医院； 中南大学生殖与干细胞工程研究所； 人类干细胞国家工程研究中心；

【摘要】 <正>目的:探讨多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)联合单体型分析在单基因病PGD/PGS中的应用。方法:采用多重置换扩增技术对囊胚期胚胎活检细胞进行全基因组扩增,针对致病突变进行直接检测,并选择致病基因内部及两侧的STR位点进行单体型分析。随后对非患病胚胎进行染色体非整倍体筛查。结更多还原