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X-连锁迟发性脊柱骨骺发育不良家系TRAPPC2基因突变分析
【机构】 郑州大学第一附属医院产前诊断中心；
【摘要】 <正>目的探讨使用PCR为基础的荧光标记片段毛细管电泳法和Sanger测序法对一个中国X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,X-SEDT)家系进行基因突变分析和携带者筛查的可行性。方法收集X-SEDT家系6名成员外周血样本,PCR扩增TRAPPC2(trafficking protein particle complex 2)基因编码外
【关键词】 迟发性脊柱骨骺发育不良；
TRAPPC2基因；
毛细管电泳；
基因突变；
- 【会议录名称】 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集
- 【会议名称】第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
- 【会议时间】2014-08-15
- 【会议地点】中国甘肃兰州
- 【分类号】R440
- 【主办单位】甘肃省妇幼保健院、WHO遗传病社区控制合作中心