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携带DMD/BMD基因变异女性的X染色体失活研究
【机构】 北京大学第一医院中心实验室；
【摘要】 <正>目的:Duchenne和Becker肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)为定位于染色体Xp21.1的dystrophin基因(DMD基因)突变所致的X-连锁隐性遗传病,主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。女性携带者中20%左右会表现出不同的临床表现,如心肌受累、认知功能障碍、肌肉疼痛或痉挛等,常
- 【会议录名称】 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集
- 【会议名称】第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
- 【会议时间】2014-08-15
- 【会议地点】中国甘肃兰州
- 【分类号】R746
- 【主办单位】甘肃省妇幼保健院、WHO遗传病社区控制合作中心