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线粒体拷贝数变异在线粒体病临床表型差异中的意义
【作者】 马祎楠； 刘辉； 潘虹； 张英； 王松涛； 李琳； 吴海荣； 张彦春； 卜定方； 戚豫；
【机构】 北京大学第一医院；
【摘要】 <正>目的线粒体病是一组由于遗传缺陷引起线粒体ATP合成障碍而导致的一组复杂的异质性疾病,由核基因和线粒体基因突变所致。线粒体DNA缺陷所致的线粒体疾病,基因型与临床表型的关系复杂,携带同样突变的患者可有多种临床表型,可以表现为严重的综合征、某种单一的症状,也有的患者没有任何临床症状。因此,
- 【会议录名称】 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集
- 【会议名称】第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
- 【会议时间】2014-08-15
- 【会议地点】中国甘肃兰州
- 【分类号】R596
- 【主办单位】甘肃省妇幼保健院、WHO遗传病社区控制合作中心